In einer britischen Klinik ist es gelungen, acht gesunde Babys zu gebären, dank einer experimentellen Technik, die das DNA von drei Personen verwendet, um Müttern zu helfen, ihre Kinder vor seltenen und schweren Erkrankungen zu schützen.
Die meisten DNA-Sequenzen befinden sich im Zellkern und bestehen aus dem von Mutter und Vater vererbten genetischen Material. Ein kleiner Teil der DNA befindet sich jedoch außerhalb des Zellkerns in Strukturen, die als Mitochondrien bezeichnet werden. Gefährliche Mutationen in diesem Bereich können schwerwiegende Krankheiten bei den Kindern verursachen, wie Muskelschwäche, epileptische Krise, Entwicklungsverzögerung, Organversagen und Tod.
Während der Prozess des künstlichen Befruchtung (in vitro) können Tests normalerweise identifizieren, ob diese Mutationen vorliegen. In seltenen Fällen ist dies jedoch nicht der Fall.
Wissenschaftler haben eine Technik entwickelt, die versucht, diesen Risiko zu vermeiden, indem sie gesunde Mitochondrien von einer Spenderin verwenden. Sie berichteten erstmals im Jahr 2023, dass sie mit dieser Methode acht Babys geboren haben, bei denen das genetische Material der Mutter oder des Embryos auf einen Spender-Embryo übertragen wurde, der gesunde Mitochondrien, aber kein anderes genetisches Material besitzt.
“Das ist ein wichtiger Durchbruch”, sagte Dr. Zev Williams, Direktor der Fertilitätszentren an der Columbia University, der nicht an dem Studien beteiligt war. “Der Erweiterung der Reproduktionsmöglichkeiten wird es Paaren ermöglichen, eine sichere und gesunde Schwangerschaft zu verfolgen.”
Mit dieser Methode enthält das Embryo DNA von drei Personen – von der Eizelle der Mutter, dem Spermium des Vaters und den Mitochondrien der Spenderin – und um diese Möglichkeit zu ermöglichen, wurde das britische Gesetz im Jahr 2016 geändert. Diese Technik ist auch in Australien erlaubt, aber nicht in vielen anderen Ländern, einschließlich der Vereinigten Staaten.
Wissenschaftler von der Universität Newcastle in Großbritannien und der Universität Monash in Australien berichteten in der New England Journal of Medicine, dass die Technik bei 22 Patientinnen angewendet wurde und acht gesunde Babys gezeugt wurden, die keine Mitochondrienerkrankungen aufwiesen. Eine Frau ist noch schwanger.
Eine der geborenen Babys hatte leicht erhöhte Werte von nicht-normalem Mitochondrien, sagte Robin Lovell-Badge, Experte für Keimzellen und genetische Entwicklung am Francis Crick Institute. Dies sei jedoch noch nicht als Krankheitsherdung zu betrachten, sondern müsse während der Entwicklung des Kindes überwacht werden.
Dr. Andy Greenfield, Experte für Reproduktionsgesundheit an der Universität Oxford, bezeichnete dies als “ein Triumph der wissenschaftlichen Innovation” und betonte, dass diese Technik nur für eine kleine Anzahl von Frauen verwendet werden würde, bei denen andere Methoden, wie das Frühtesten von Embryonen, nicht wirksam sind.
Lovell-Badge betonte, dass die Menge an DNA von der Spenderin unbedeutend sei und keinen Einfluss auf die Eigenschaften des Kindes habe. Die DNA von der Spenderin macht nur etwa 1% des genetischen Materials des Kindes aus.
“Wenn Sie ein Knochenmarkstransplantat von einem Spender erhalten, haben Sie viel mehr DNA von einem anderen Menschen”, sagte er.
In Großbritannien müssen alle Paare, die eine Schwangerschaft mit gesunden Mitochondrien wünschen, die Zustimmung des Regulierungsbeamten für Fertilität erhalten.
Bislang sind 35 Patientinnen für diese Prozedur autorisiert worden.
Kritiker haben Bedenken geäußert, dass es unmöglich ist, den Einfluss dieser neuen Techniken auf zukünftige Generationen zu bestimmen.
“Derzeit ist der Pronukleus-Transfer nicht für klinische Anwendung in den USA erlaubt, hauptsächlich aufgrund regulatorischer Einschränkungen gegenüber Techniken, die Veränderungen im Erbgut von Embryonen verursachen”, sagte Williams von Columbia per E-Mail. “Wenn dies ändert, bleibt es ungewiss und hängt von wissenschaftlichen, ethischen und politischen Entwicklungen ab.”
Für fast eine Dekade hat der Kongress der Vereinigten Staaten Einschränkungen in den jährlichen Gesetzesentwürfen vorgesehen, die die staatliche Arzneimittelbehörde daran hindern, Anträge auf klinische Studien zu prüfen, die das Erzeugen oder Modifizieren von Embryonen mit vererblichen genetischen Veränderungen beinhalten.
Aber in Ländern, in denen diese Technik erlaubt ist, sagen Befürworter, dass sie eine vielversprechende Alternative für einige Familien bieten könnte.
Liz Curtis, Tochter von Lily, die 2006 an einer Mitochondrienerkrankung starb, arbeitet jetzt mit anderen betroffenen Familien. Sie sagte, es sei entsetzlich, zu hören, dass es keine Behandlung für ihre acht Monate alte Tochter gab und dass der Tod unvermeidlich war.
Sie sagte, die Diagnose “hat unser Leben zerstört, und trotzdem konnte uns niemand viel sagen – was diese Krankheit war oder wie sie Lily beeinflussen würde”. Curtis gründete später den Lily-Fonds in Erinnerung an ihre Tochter, um die Aufklärung und Unterstützung für diese Krankheit zu fördern, einschließlich der Arbeit an der Universität Newcastle.
“Es ist etwas sehr Emotionales für Familien, die nicht viel Hoffnung in ihrem Leben haben”, sagte Curtis.
